先测IGF-1 | 《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》首发

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儿童身材矮小症（short stature，SS）是一种受遗传、表观遗传和环境等多种因素调控的疾病。60%～80%身材矮小儿童的病因无法明确，被归为特发性矮身材（idiopathic short stature，ISS）。

“特发性”指病因不明，是一种暂时性状态。特发性矮身材描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。随着检测技术不断发展进步并且在临床上广泛应用，越来越多的曾经被诊断为ISS的疾病病因得以明确，被逐步移出ISS，故“ISS”患儿的比例将越来越少。

ISS的定义

SS是一组尚未明确病因，高度异质的矮小疾病的统称，指身高低于同年龄、性别和种族的平均身高2个标准差（standard deviation，SD）或低于第3百分位数（P3，-1.88 SD）者，且出生身长、体重及身材比例均正常，未发现全身性、内分泌、营养、染色体异常或基因变异证据的矮小儿童。

ISS包括病因尚未明确的家族性身材矮小（familial short stature，FSS）和体质性生长发育延迟（constitutional delay of growth and puberty，CDGP）。

所有ISS患儿，都需要进行生长激素激发试验吗？

指南指出，对身材矮小患儿的详细评估应包括准确的病史、标准化的体格检查、常规和特定的实验室检查、影像学检查和遗传学检测。儿童身材矮小症的病因复杂，明确病因及发病机制始终是挑战，专家投票意见见下表。

如表所述，并非所有的患儿都需要进行GH激发实验，只有在疑似GHD（生长激素缺乏症）时，才需要进行GH激发实验。

哪些矮小儿童需要进行病理评估？

具有以下任何特征的矮小儿童须进行病理原因的评估：

✔ 身高标准差积分（Ht SDS）< -2.0或-1.88

✔ 明显偏离家族身高背景

✔ Ht SDS显著下降（> 1.0 SD /年）

✔ 生长速度：

   ● <2岁儿童<7.0 cm/年

   ● ～<4岁儿童<5.5 cm/年

   ● 4～<6 岁儿童<5.0 cm/年

   ● 6岁至青春期前儿童<4.0 cm/年

   ● 青春期儿童<6.0 cm/年

准确测量并定期监测儿童身高非常重要，3岁以下儿童应仰卧位测量身长，3岁以上儿童立位测量身高。两次测量至少间隔3～6个月，最好间隔6～12个月才能准确地确定生长速度。

身材矮小症患儿的临床评估流程

临床评估（病史和查体）、辅助检查（常规的、内分泌激素和影像学检查）和遗传学检测评估具有同等重要的作用并应综合评估判断。

需要做哪些辅助检查？

对于不明原因的身材矮小儿童，应进行常规的血液检查，见下表，以排除非内分泌原因，例如贫血、肝功能异常、慢性肾功能衰竭、营养不良、厌食症、酸碱失衡、电解质紊乱和骨代谢异常等。

评估GH-IGFs轴的重要性

评估GH-胰岛素样生长因子（IGF）s轴的情况，与GHD鉴别是诊断ISS必要的步骤，但并非所有矮小患儿都需要进行生长激素激发试验（GST）。为除外患儿GH-IGFs轴异常，首先检测患儿血清IGF-1水平，见下图。

✔ 若IGF-1水平高于均值，则GHD可能性低，可进一步排查是否符合ISS的诊断。

✔ 若IGF-1水平降低，应行GST和（或）垂体磁共振成像（MRI）。

   ● 若GST中GH峰值正常或明显升高，需行IGF-1生成试验，以除外GH不敏感；

   ● 若GH峰值<7 μg/L和（或）MRI异常，结合相应临床表现考虑为GHD。

但应注意，肥胖一般IGF-1偏高而GH峰值减低。

IGF-1和IGFBP-3的影响因素

对于3岁以下儿童的GHD诊断，胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP-3）水平较低被认为是比IGF-1更可靠的生物标志物。

IGFBP-3和IGF-1同时检测虽然可以提高诊断GHD的准确性，但也可能受到其他因素的干扰，导致二者均降低的情况出现，如：

✔ 长期营养不良

✔ GH不敏感

低IGF-1伴有正常或升高的IGFBP-3提示可能存在IGF-1的遗传缺陷。因此，解读化验结果需要综合临床信息。

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